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1、瓷娃娃病在医学上叫做成骨不全病或者是先天性的骨发育不良症，是一种极其罕见的多发性遗传病。患者多为儿童，发病率男女相同。
2、是由于多种原因所造成的骨骼发育不良，使全身骨的强度严重下降，轻微的碰撞即可发生严重的骨折。这种疾病一般不仅仅只累及骨骼系统，还累及其它的结缔组织，其中最常见的伴随症状是伴有蓝色巩膜。其临床表现可以分为轻者无症状，包括正常的身高，寿命的也跟正常人差不多，仅轻度的容易发生骨折，而对于严重者则可以发生重度残废，甚至死亡等。
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